10月26-28日，第21届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）在上海举行，会上首次以壁报形式分享从1995年至2023年近30年间关于脊髓性肌萎缩症（SMA）领域的研究趋势和治疗策略的文献计量学研究结果，诺西那生成为研究热点。 人民日报健康客户端对话本次文献计量学研究的主要作者，浙江大学医学院附属第二医院神经内科主任医师基因扩增，、医学遗传科及罕见病诊治中心主任，中华医学会神经病学分会
10月26-28日ღ✿，第21届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）在上海举行ღ✿，会上首次以壁报形式分享从1995年至2023年近30年间关于脊髓性肌萎缩症（SMA）领域的研究趋势和治疗策略的文献计量学研究结果ღ✿，诺西那生成为研究热点ღ✿。
人民日报健康客户端对话本次文献计量学研究的主要作者ღ✿，浙江大学医学院附属第二医院神经内科主任医师基因扩增ღ✿，ღ✿、医学遗传科及罕见病诊治中心主任ღ✿，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长吴志英教授脊髓性肌萎缩ღ✿，ღ✿，分享SMA领域的诊疗发展ღ✿。
“SMA是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病ღ✿。通过对纳入研究的4506篇SMA领域学术文献的分析发现ღ✿，SMA研究近年来逐渐增多ღ✿，2021年在全球范围内达到高峰ღ✿，2022年在中国达到高峰ღ✿。”吴志英认为ღ✿，这与诺西那生的获批以及纳入医保有关ღ✿。
1995年至2023年SMA领域的研究趋势（图Aღ✿，全球年度论文数量分布ღ✿；图Bღ✿，中国年度论文数量分布）
作为全球首款获批的SMA疾病修正治疗药物ღ✿，诺西那生于2019年2月在我国通过国家药监局优先审评审批程序获批ღ✿，使国内患者从“无药可用”的困境中得以逆转过来ღ✿。2021年底ღ✿，诺西那生纳入医保j9九游会登录入口首页ღ✿！ღ✿，中国SMA诊疗进入了医保时代ღ✿。
吴志英介绍ღ✿，诺西那生是一款反义寡核苷酸（ASO）的药物ღ✿，许多临床研究评估了关于诺西那生钠恢复全长功能性SMN蛋白的水平ღ✿，以及改善SMA患者运动功能方面的潜力ღ✿。全球多个临床试验与真实世界研究结果ღ✿、荟萃分析也都证实了诺西那生在全年龄段患者身上均有不同程度的获益ღ✿。
在SMA研究领域ღ✿，目前国内专家做出了很多贡献ღ✿，但与欧美国家相比ღ✿，国内SMA药物治疗研究起步较晚ღ✿，尤其在基因细胞治疗领域更为滞后ღ✿。“目前国内所开展的药物临床试验多处于一期或二期ღ✿，部分试验缺乏科学的临床研究设计以及多中心ღ✿、双盲ღ✿、安慰剂对照等方法来控制偏差ღ✿。”吴志英表示ღ✿。
吴志英认为ღ✿，提高国内临床医学研究水平ღ✿，不仅要加强科研团队的建设ღ✿，加强跨学科合作ღ✿，还要加强数据管理和质量控制ღ✿，保证研究设计的规范化ღ✿、科学化ღ✿。更为重要的是ღ✿，后续要在临床医学领域加强国际交流合作ღ✿，自主研发创新型新药ag九游会登录j9入口ღ✿。ღ✿，对标国际临床研究标准和需求ღ✿，争取获得国际顶级临床期刊的认可ღ✿。
“我们也期待未来能有更加创新的治疗方案ღ✿，结合产前干预ღ✿、新生儿基因筛查等方式ღ✿，对患者尽早进行干预ღ✿，达到更好的预后ღ✿。总之ღ✿，SMA需要多学科ღ✿、多领域的努力ღ✿，以缓解病人的困扰和痛苦ღ✿。”吴志英告诉人民日报健康客户端ღ✿。
